ЗдоровьеОб олимпийских чемпионах, генетической памяти и ошибках в анализе ДНК: 8 вопросов генетику

Текст: Марина Левичева

От чего зависят так называемые сверхспособности человека?

Понятие сверхспособностей достаточно широкое и неопределённое, поэтому мы будем говорить здесь о сверхспособностях индивидуума к достижению выдающихся спортивных результатов, что является областью интересов спортивной генетики. Можно ли «сделать» из любого ребёнка олимпийского чемпиона, опираясь только на внешнее воздействие (раннее начало, усиленный режим тренировок и так далее)? Ответ очевиден: нет, нельзя.

При всей важности правильной системы воспитания спортсмена, первоочередное значение имеет его генетическая предрасположенность к адаптации к повышенным физическим нагрузкам и генотипически обусловленная возможность менять качества своего организма под действием усиленных тренировок. Дело в том, что сам признак (растяжимость тканей, гибкость суставов, повышенное содержание эритроцитов в крови и прочее) меняется под действием фактора внешней среды — тренировок. Но! Границы возможного изменения каждого признака определяются генотипом.

Поскольку генотип у каждого человека индивидуален, диапазон изменения признака у каждого человека тоже строго индивидуален. В случае, если он очень широкий, можно путём систематических и правильных тренировок достигнуть выдающегося изменения признака (гибкость, прыгучесть). Но если генотип человека имеет очень узкие рамки для изменения признака, то достижение выдающихся результатов невозможно, несмотря ни на какой режим тренировок. То есть не каждый человек способен стать космонавтом, подводником, альпинистом, спортсменом. А только тот, генотип которого позволяет ему добиваться определённых «сверхспособностей».

Какова вероятность рождения умных детей в браке таких же родителей?

А также высоких или низких, коммуникабельных или замкнутых и так далее. Во всех этих случаях ответ неоднозначен, поскольку перечисленные признаки, в частности внешность человека, зависят от многих десятков и сотен генов. Родители передают наследственную информацию детям через половые клетки. Но у одного индивидуума в разных половых клетках содержится разная комбинация генов. Поэтому дети, рождённые в одной супружеской паре, отличаются друг от друга и внешне, и по умственным способностям, и по особенностям характера, так как имеют уникальные комбинации генов в своих генотипах.

Возможна ли передача гена через поколение?

Да, возможна. Но вернее здесь говорить не о передаче гена, а о его проявлении в признак у всех членов семьи. Например, в семье имеется одно заболевание у бабушки и внука, при этом мама (дочь бабушки и мама ребёнка) на момент консультации семьи здорова. Очевидно, что «плохой» ген был получен от бабушки мамой и передан ею ребёнку. При этом у мамы нет клиники заболевания. Дело в том, что некоторые наши гены имеют способность проявляться в признак не в 100 процентах случаев. В итоге человек может быть носителем патологического гена, но в силу неполной «пробиваемости» гена в признак остаться здоровым.

Существует ли наследственная предрасположенность к развитию алкогольной зависимости?

Да, существует. Равно как и к другим видам зависимости человека (наркотическая, игровая). Особо следует подчеркнуть, что любая зависимость возникает вследствие регулярного неумеренного средового воздействия (например, чрезмерного употребления алкоголя), однако скорость привыкания и уровень зависимости в немалой степени определяются генотипом.

Конечно, важно понимать, что генетическая предрасположенность зависит от действия многих генов, контролирующих обмен веществ. В частности, метаболизм алкоголя. Генная сеть предрасположенности очень широка, до конца не изучена, однако роль некоторых локусов (генов) в формировании зависимости в настоящий момент установлена. Речь идёт о гене алкогольдегидрогеназы, участвующей в расщеплении алкоголя. При наличии в генотипе негативных аллелей (вариантов) этого гена метаболизм алкоголя нарушается, что способствует формированию патологических токсических метаболитов и формированию алкогольной зависимости.

Общеизвестным является печальный факт широкой распространённости этой проблемы среди некоторых народностей Севера. Поскольку в генофонде этих этносов часто встречаются те самые неблагоприятные аллели генов.

Насколько распространены наследственные заболевания?

Среди всего многообразия наследственных особенностей у представителей разных рас и народов одна из наиболее частых — синдром Дауна, развитие которого вызвано наличием в хромосомном наборе дополнительной хромосомы 21. В подавляющем большинстве случаев (свыше 90 %) рождение ребёнка происходит из-за случайной мутации в половой клетке одного из родителей, чаще всего в женской.

Наряду с часто встречающимися существуют и редко встречающиеся заболевания, так называемые орфанные болезни. Однако очень важно понимать, что частота встречаемости наследственных моногенных заболеваний (зависящих от мутации одного гена) в разных расах, народах, народностях и этносах различна, потому что генофонды их различны и насыщены разными мутациями. Это значит, что у представителей одной нации имеется определённый популяционный риск рождения детей с определёнными наследственными заболеваниями. А у представителей другой нации — риск рождения детей с другой патологией.

Риск определяется количеством носителей патологического гена в данной популяции. Если количество носителей высоко, то есть ген широко распространён в генофонде, то и количество браков между двумя носителями одного и того же патологического гена будет высоким. А в браке двух одинаковых носителей риск рождения больного ребёнка с так называемым автономно-рецессивным заболеванием составляет 25 процентов — высокий генетический риск.

Например, предполагают, что в Центральном федеральном округе России каждый 50-й житель является носителем гена фенилкетонурии (ФКУ) — наследственного заболевания, при котором нарушено усвоение белка. Соответственно, частота рождения больных ФКУ детей в России составляет 1 на 10 тысяч новорождённых. Для сравнения: у японцев частота встречаемости ФКУ составляет 1 на 150–200 тысяч, а у представителей негроидной расы случаев рождения детей с патологией практически не фиксируется. То есть для каждого этноса характерны «свои» наследственные заболевания.

Существует ли генетическая память у народа?

В метафорическом смысле да, существует. Под ней подразумевается общность поведенческих реакций у представителей разных поколений одной нации, передача «по наследству» определённого типичного национального архетипа — совокупности врождённых психических структур человека, определяющих тип его мышления и поведения.

Как было сказано выше, каждая нация обладает своим уникальным генофондом, который насыщен вариантами генов. Представители разных народов в массе своей отличаются физическими, физиологическими, биохимическими особенностями, разностью темперамента и склонностью к развитию тех или иных болезней. Безусловно, межнациональные различия не исключают индивидуальных особенностей в пределах одного этноса. И тем не менее существует масса признаков, характерных для представителей одной национальной группы. Поскольку подавляющее количество этих признаков определяются генами, они передаются из поколения в поколение, включая те особенности поведенческих реакций, которые контролируются генотипически. В частности, благодаря контролю деятельности центральной нервной системы.

Однако важно понимать, что каждый этнос имеет свои социокультурные и религиозные особенности, свою историю взаимоотношений с соседями. Весь этот багаж накопленных знаний передаётся в каждом народе из поколения в поколение. И наряду с генетическими особенностями представителей этноса формирует уникальный ментальный тип, присущий народу.

Что может послужить поводом обращения семьи или отдельного человека к врачу-генетику?

Причины обращения могут быть разными. Во-первых, родословная семьи может содержать сведения о генетических заболеваниях у родственников. В этом случае пациента вполне справедливо волнует вопрос о риске развития заболевания у него или его потомства. В последние годы появилась возможность выполнить ДНК-тестирование и проанализировать генотип человека, на основании которого можно грамотно определить риски и дать профилактические рекомендации.

Особо следует подчеркнуть необходимость консультации врача-генетика семьям с диагнозом «бесплодие», привычным невынашиванием беременности и при врождённых пороках развития плода.

Ошибается ли анализ ДНК?

Это факт, что при любом исследовании возможен так называемый человеческий фактор. Однако методически правильно выполненное ДНК-тестирование даёт точную диагностику особенностей генотипа пациента. Причём обследование проводится однократно в течение жизни. Так, данные тестирования, выполненного на стадии эмбриона, плода, новорождённого, ребёнка в периоде раннего детства или подростковом возрасте могут быть успешно использованы в дальнейшем, скажем, при планировании беременности во взрослой жизни.

ФОТОГРАФИИ: Алекс Ренко — stock.adobe.com, twinsterphoto — stock.adobe.com, ubuy