ЗдоровьеПреждевременное старение:
Как диагноз влияет на жизнь

Что такое прогерия

Прогерия — это характерные изменения кожи и внутренних органов из-за ускоренного старения организма. Это крайне редкое генетическое заболевание, которое делится на две формы: детскую (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Детская форма связана с мутацией в гене LMNA, возникшей ещё на стадии внутриутробного развития. Ген LMNA кодирует белок ламин А, который играет важную роль в формировании структуры ядра клеток. При прогерии белок не выполняет свою функцию, что приводит в конечном счёте к преждевременной гибели клеток. Сейчас активно изучаются методы лечения прогерии, основанные на открытии её генетической основы.

Частота детской прогерии оценивается как один случай на четыре миллиона новорождённых, во всём мире описано около ста тридцати случаев. При этом у ребёнка уже к году становится заметна резкая задержка роста, неправильно развиваются ткани и органы, не наступает половое созревание. Одно из основных проявлений заболевания — тяжёлый атеросклероз, резко повышающий риск развития болезней сердца и сосудов. Осложнения включают инфаркт миокарда и инсульт в молотом возрасте. При взрослой форме заболевания (синдром Вернера) мутация не возникает впервые, а наследуется. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть ребёнок должен унаследовать по одной копии дефектного гена RECQL2 от каждого из родителей. Эта форма встречается чаще, чем детская — примерно у одного человека из двухсот тысяч.

При прогерии взрослых организм развивается обычно до начала пубертатного периода, в котором не происходит скачка роста, и ребёнок остаётся невысоким. После двадцати лет появляются такие изменения, как седина, выпадение волос, голос становится хриплым, кожа истончается — в медицинских учебниках можно встретить термин «птичье лицо». Прогрессирование болезни сопровождается появлением катаракты, сахарного диабета второго типа, язвенными поражениями кожи, остеопорозом и тяжёлым атеросклерозом. У больных этой формы болезни нередко развиваются множественные опухоли, в том числе редкие. Люди с синдромом Вернера обычно доживают до сорока-пятидесяти лет, ведущими причинами смерти являются осложнения атеросклероза и онкологические заболевания.

По словам врача-генетика медицинского центра «Атлас» Александра Резника, спрогнозировать детскую форму заболевания невозможно. Поскольку взрослая передаётся от родителей — здоровых носителей мутации, — теоретически её риск у будущего ребёнка можно выявить ещё на стадии планирования беременности. Для этого проводится генетическое тестирование обоих родителей на мутации в гене RECQL2. 

Коллагеновая недостаточность

С возрастом в коже снижается синтез коллагена, она становится менее упругой, появляются морщины и обвисание. Мутации разных генов могут приводить к нарушению синтеза коллагена с самого рождения — эти состояния встречаются даже у животных и могут проявляться по-разному. С недостаточностью разных типов коллагена связаны, например, несовершенный остеогенез и синдром Элерса — Данлоса. Если страдает именно коллаген кожи, то проявления коснутся в первую очередь внешнего вида. Синдром вялой кожи (он же эластолиз, или cutis laxa на латыни) встречается примерно у одного ребёнка из двух миллионов. По данным ассоциации Cutis Laxa Internationale, в мире известно 385 пациентов с этим синдромом — впрочем, учитывая, что карта на сайте не отражает ни одного случая в России, на самом деле их больше. 

Выделяют много разных видов эластолиза, вызванных генетическими мутациями, и приобретённую форму, причины которой неизвестны. Низкая эластичность кожи может быть изолированной, а может сопровождаться проблемами со связками, суставами, сердцем или сосудами. Пластический хирург, доктор медицинских наук, профессор Александр Тепляшин рассказывает, что точный диагноз не всегда можно установить — и поскольку речь о редких синдромах, то бывают случаи, когда приходит человек с уникальным набором проявлений. Также нужно понимать, что эффект эстетических операций не всегда достаточно выражен или устойчив: ткани с недостаточностью коллагена плохо удерживаются на месте. Чтобы остановить процесс, приведший к cutis laxa, или обратить его вспять, нужны новые виды терапии; для этого начинают применять, например, стволовые клетки, но пока в экспериментальном порядке. 

Журналистка Виктория Аскеро-Дубовик рассказала, что окончательный диагноз ей не поставил ни один врач. По результатам множества обследований выяснилось, что все системы органов работают в соответствии с возрастом, а кожа будто опережает остальной организм на десятки лет: «Изменения в своей внешности я начала замечать в школе, кожа лица и тела выглядела намного старше моих лет. На лбу и шее были глубокие морщины, кожа обвисала. Но приёмы у докторов проходили как у обычно, результаты анализов соответствовали и соответствуют возрасту, а внешний вид врачей не беспокоил. 

У меня был опыт, когда меня позвали на программу, посвящённую теме синдрома преждевременного старения. Я согласилась на участие лишь в надежде на то, чтобы узнать свой точный диагноз. На программу пришли люди с настоящей прогерией, и я поняла, что это не мой случай. Мой организм работает в штатном режиме: все мои органы функционируют в соответствии с возрастом. Доктора говорят, что мой случай уникальный — скорее всего, это какая-то „аномалия развития кожи во внутриутробном периоде“. Я сделала круговую подтяжку лица и шеи, чтобы привести внешность более или менее в соответствие с реальным возрастом, изменила прикус и поставила виниры. В двадцать лет мне могли дать сорок пять —пятьдесят, сейчас, в двадцать шесть, я выгляжу на тридцать. Всё прошло успешно, эффект сохраняется». 

«В детстве дразнили старухой»

По словам Виктории, она не сталкивалась с травлей по поводу своей внешности и никогда не воспринимала её как повод для расстройства: «Мою маму воспитали глухонемые родители, и я считаю это гораздо более удивительной историей. Конечно, бывало, кто-то кричал мне вслед гадости — но это единичные случаи, которые не привели к комплексам. Многие мои подруги — красивые девочки, у которых модельная внешность. Бывает, они начинают рассказывать мне о своих комплексах, о „неидеальном“ теле, о том, что не могут найти себе пару — меня это искренне поражает. Я не сталкивалась никогда с такими проблемами. Я приняла и полюбила себя такой, какая я есть. А то, чем была не особенно довольна, постаралась изменить». 

К сожалению, не всем, кто столкнулся с ускоренным старением, легко принять себя, да и социум этому не способствует: люди с прогерией регулярно попадают в зачем-то составляемые рейтинги «самых уродливых в мире», а истории об удачном применении новых видов терапии выходят с заголовками вроде «Врачи спасли девушку-старушку». Француженка Тифенн рассказывает, что самое сложное в этой болезни — взгляды окружающих и тот факт, что у тебя, по сути, нет детства и юности, ты непреднамеренно оказываешься в мире взрослых. «В детстве меня дразнили старухой, бабушкой, ведьмой… С возрастом шутки стали тоньше, но не перестали быть обидными. Не уверена, что люди понимают, как больно они могут сделать своими вопросами». 

Из-за того, что синдромы преждевременного старения встречаются редко, о них плохо осведомлены и медицинские работники. По словам той же Тифенн, всё детство её направляли от одного врача к другому, но не могли сказать ничего определённого. На сайте ассоциации Cutis Laxa Internationale многие рассказывают, что их детям долго не могли поставить диагноз, а о существовании других людей с этим состоянием они даже не подозревали. Ассоциация создала закрытую группу поддержки для людей с эластозом. Изучением этого заболевания активно занимаются в Университете Питтсбурга — понимание мутаций, которые могут быть его причиной, поможет разработать диагностические методы и потенциально лечение. 

На 31 марта 2019 года в мире насчитывалось 157 детей с прогерией. Фонд изучения прогерии — главная организация, которая занимается этим вопросом. Фонд был основан в 1999 году родителями мальчика по имени Сэм, столкнувшимися с полным отсутствием информации по теме. В буклете фонда для родителей и тех, кто ухаживает за детьми с этим состоянием, отдельная глава посвящена тому, как вести себя с ребёнком и справляться с чужими взглядами, вопросами и комментариями — как отмечает один из родителей, «с самого начала нас больше волновала не медицинская сторона вопроса, а психологический и эмоциональный комфорт нашего ребёнка». Помимо множества технических рекомендаций по уходу за глазами, кожей, полостью рта, акцент делается на том, что интеллект у детей с прогерией соответствует возрасту, а почки, печень, желудочно-кишечный тракт и иммунитет работают нормально.

В Европе поддержкой пациентов и их семей занимается организация Progeria Family Circle. В 2011 году вышла книга Хейли Окинс, девушки с прогерией, которой на тот момент было тринадцать лет. На сайте TED можно найти выступление Сэма, того самого мальчика, родители которого основали Фонд изучения прогерии, записанное в октябре 2013 года, за три месяца до его смерти. 

ФОТОГРАФИИ: exopixel — stock.adobe.com