ЗдоровьеЭто всё гены:
Почему наследственные заболевания — не приговор

Павел Торубаров

врач сердечно-сосудистый хирург ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина ДЗМ»

Артериальная гипертензия

Артериальная гипертензия — это состояние, при котором показатели артериального давления в состоянии покоя превышают норму — то есть становятся выше 139/89 мм. рт. ст. Причины могут быть самыми разными — от врождённых пороков сердца до приобретённых заболеваний и чрезмерного стресса. Генетическая предрасположенность в этом списке стоит не на первом месте, хотя, конечно, вносит свой вклад. Нельзя говорить только об одной генетике, провоцирующей артериальную гипертензию — как и считать, что отсутствие наследственности защитит от этого недуга в течение жизни.

«Обманывать» тут стоит не генетическую предрасположенность, а весь комплекс факторов. Очень важно есть меньше соли, в том числе в составе готовых продуктов: уменьшение её количества до 5–7 грамм в сутки уже ведёт к снижению артериального давления. Очень важно не курить (вещества, содержащиеся в сигаретном дыме, влияют на тонус сосудов) и пить алкоголь как можно меньше. Верным решением будет увеличить в рационе долю растительной пищи, богатой клетчаткой, и несолёной рыбы, а также уменьшить долю животных жиров. И не забывать о физических нагрузках (например, плавание или бег) — в идеале не меньше получаса в день.

Симптомы артериальной гипертензии — частая головная боль, шум в ушах, головокружение, кровотечения из носа, учащённое сердцебиение. Однако их может и не быть. Поэтому после сорока лет (а в случае наследственной предрасположенности — после двадцати пяти — тридцати лет) следует время от времени измерять давление тонометром. Если оно постоянно повышено, нужно обратиться к врачу: специалист предложит пройти обследование и назначит подходящее лечение.

Варвара Ларина

кандидат медицинских наук, аллерголог-иммунолог «Лаборатории Гемотест»

Аллергия

Как правило, если один из родителей страдает аллергией, то склонность организма ребёнка к аллергическим реакциям — около 50 %, а если аллергия у обоих родителей, то вероятность увеличивается до 80 %. При наличии аллергии у родных братьев или сестёр риск тоже высок. Предрасположенность может передаваться и через поколение (например, от бабушки к внучке) — в этом случае вероятность составляет около 10 %. При этом по наследству передаются именно гены, определяющие склонность организма к развитию аллергических реакций, а не конкретная «аллергия на апельсины». Проявится аллергия или нет, зависит от особенностей самого организма и внешних факторов: экологии, продолжительности грудного вскармливания, частоты употребления некоторых лекарств, уровня стресса.

Другими словами, в благоприятных условиях гены, передающие аллергию, могут «проспать» всю жизнь. И наоборот: при неудачном стечении обстоятельств аллергия может появиться уже в младенческом возрасте. Существуют определённые меры профилактики, позволяющие снизить вероятность аллергии у ребёнка. Их можно ввести ещё во время беременности: отказаться от фастфуда и сладостей с высоким содержанием ароматизаторов, эмульгаторов и красителей, а также курения, в том числе пассивного (оно в разы повышает вероятность развития аллергических заболеваний у ребёнка). В этот период желательно сократить использование бытовой химии, отложить запланированный ремонт в квартире и больше времени проводить на свежем воздухе.

После родов рекомендуется кормить ребёнка грудью хотя бы до четырёх месяцев, а если это невозможно — перейти на гипоаллергенные молочные смеси. Первый прикорм следует делать с четвёртого по шестой месяцы жизни ребёнка — этот период называется «окном толерантности», когда иммунная система организма наименее восприимчива к аллергенам. Кроме того, нельзя забывать, что избыточная масса тела тоже повышает риск развития аллергических состояний, поэтому важно не перекармливать ребёнка, начиная с первых месяцев жизни.

Ксения Урбанова

эндокринолог многопрофильной клиники «Альфа-Центр Здоровья»

Сахарный диабет

Генетическая предрасположенность чаще встречается при сахарном диабете второго, а не первого типа. Причина развития этой болезни — нарушение восприимчивости к инсулину, гормону, контролирующему уровень глюкозы в крови. Происходит это из-за избыточной массы тела, ожирения или избытка абдоминального (брюшного) жира — то есть ключевым является жир, которого слишком много в организме. Но если родитель страдает сахарным диабетом второго типа, это ещё не значит, что его ребёнок обречён. Более того, даже в состоянии так называемого преддиабета есть шанс не допустить развития заболевания в полной мере. Самая эффективная профилактика — коррекция образа жизни: сбалансированный рацион, достаточное количество сна и отдыха, регулярная физическая активность и отказ от вредных привычек (курение, употребление алкоголя).

Выстраивая питание, важно отказаться от голодания и жёстких диет — долго соблюдать их всё равно трудно, да и небезопасно. Полезным для здорового снижения массы тела может быть ограничение жиров животного происхождения и сахаров, а дробное питание — по пять-шесть раз в день маленькими порциями — поможет справиться с постоянным чувством голода. Главная польза физической нагрузки в профилактике диабета второго типа не столько снижение веса, сколько повышение чувствительности тканей к инсулину. Хороший эффект дают аэробные упражнения средней интенсивности — ими нужно заниматься по тридцать-шестьдесят минут не меньше трёх раз в неделю. Пациентам с преддиабетом может помочь дополнительный приём лекарств, способных отсрочить развитие болезни, но такие препараты должны назначаться врачом.

У сахарного диабета второго типа на начальном этапе обычно нет симптомов: сухость во рту, чувство жажды, слабость, быстрая утомляемость, сухость и зуд кожи могут возникать лишь при сильном скачке уровня сахара в крови. Простой способ определить, относитесь ли вы к группе риска, — сделать замер талии и рассчитать индекс массы тела. Если обхват больше 80 см для женщин (или 94 см для мужчин), а ИМТ выше 25, стоит посетить эндокринолога, чтобы подробнее обсудить ситуацию. При проблемах с сердечно-сосудистой системой и предрасположенности к сахарному диабету важно не забывать сдавать кровь на сахар не реже одного раза в год. Если уровень глюкозы в крови окажется выше нормы, может понадобиться дополнительное обследование — глюкозотолерантный тест (ГТТ), при котором второй образец крови для анализа берут спустя пару часов после приёма глюкозы.

Константин Борисов

главный онколог сети медицинских центров «Медскан»

Рак молочной железы, яичника и толстой кишки

При наличии мутации генов BRCA1 или BRCA2 вероятность развития рака груди или яичника составляет около 80 % в первом случае и 50 % во втором; повышается вероятность и других злокачественных опухолей. При этом лечение, проведённое вовремя, на ранних стадиях болезни, даёт хорошие результаты. Если генетическая предрасположенность есть, то главное — регулярно обследоваться, то есть хотя бы раз в год, начиная с двадцати — двадцати пяти лет, и, если будут найдены изменения, начинать лечение. Скрининг на рак груди должен включать маммографию или УЗИ молочных желёз, а на рак яичника — МРТ или УЗИ малого таза, а также анализ крови на маркеры CA-125 и HE-4. Скрининг на рак ободочной кишки состоит из анализа кала на скрытую кровь —  если кровь обнаруживается, следует делать колоноскопию.

Профилактическая мастэктомия — операция по удалению молочных желёз — при максимальном риске рака груди снижает этот риск на 98 %. Оставшиеся 2 % приходятся на добавочные дольки желёз в подмышечной области, в которых рак может развиться несмотря на мастэктомию. При наследственном полипозе (появлении доброкачественных образований) в толстом кишечнике важно регулярно делать колоноскопию с удалением полипов. Если последних слишком много, обычно назначают колэктомию — удаление части или всей ободочной кишки, так как в случае высокой предрасположенности к раку какой-то из полипов рано или поздно переродится в злокачественную опухоль.

Есть мнение, что избыток висцерального жира (то есть жировой ткани внутри брюшной полости, вокруг внутренних органов) может способствовать развитию рака, хотя сам по себе жир не является канцерогеном. Другое дело, что в жировой ткани у женщин, особенно в период менопаузы, вырабатываются женские половые гормоны. Если жира слишко много, уровень эстрогенов повышается, что может спровоцировать рак груди.

К тому же лишний вес может свидетельствовать о пищевых предпочтениях человека — переедании, избыточном употреблении насыщенных жиров (красного мяса, сливочного масла) и простых углеводов (сладостей), а это, в свою очередь, повышает вероятность развития рака толстой кишки. Это заболевание часто диагностируется у тех, в чьём рационе значительно больше мясной пищи, чем растительной клетчатки. Дело в том, что потребление красного мяса повышает концентрацию жирных кислот, которые в процессе пищеварения превращаются в канцерогены. Клетчатка способна «связывать» эти вредные вещества, сокращая время движения переработанной пищи, а значит, и контакта стенки кишечника с канцерогенами. Поэтому для профилактики рака толстой кишки стоит есть больше растительной пищи, а красного мяса — меньше, а лучше отказаться от него совсем.

Михаил Иванов

нейропсихолог

Депрессия

По данным Всемирной организации здравоохранения, более трёхсот миллионов человек в мире живут с депрессией; заболеваемость с 2005 по 2015 год выросла более чем на 18 %. Причины всё ещё изучаются: одно время была популярна теория, связанная с недостатком нейромедиаторов, то есть определённых веществ, способствующих передаче сигналов в нервной системе. Позднее подключились генетики: международная группа исследователей идентифицировала генетические локусы (участки хромосом), связанные с риском развития тяжёлой депрессии, — и это был успех. Однако, даже признавая роль наследственности в развитии депрессии, нельзя исключать и другие факторы — такие как потеря близкого человека или непростая экономическая ситуация в стране. Связывать депрессию только с генетикой не совсем честно — здесь гораздо важнее психологическая устойчивость или неустойчивость конкретного человека.

Тяжёлые формы депрессии требуют внимания специалистов и длительного лечения. Но у каждого человека может возникнуть ситуация, когда он вдруг начнёт чувствовать себя подавленным и «ничего не хотеть». Можно ли это считать депрессией или только депрессивными переживаниями? Если в жизни человека больше нет того, что раньше считалось для него ценным (то, чему уделялось время, то, что его вдохновляло), то это депрессивные переживания, наличие которые ещё не означает болезнь. В этом случае снижается самооценка, появляются самообвинения («так тебе и надо»), нарушается контакт с окружающими. Если не побороть эти «симптомы», могут появиться новые: безразличие к прошлым успехам, частое желание побыть одному, сложности с принятием даже самых простых решений. Конечно, каждый случай индивидуален, но существуют общие рекомендации, при соблюдении которых есть шанс исправить ситуацию в лучшую сторону.

Для начала нужно постараться уменьшить нагрузку. Возможно, вы настолько загружены, что не осталось времени на то, что раньше давало силы и приносило радость. Чтобы вернуться к этому, достаточно найти свободное время — вплоть до того, чтобы разрешить себе не делать вообще ничего, если нет сил. Стоит задать себе вопрос: «На что я сейчас трачу больше всего сил и энергии?» Ответ «на работу» в данном случае будет малоинформативен. А вот ответ «на частые совещания на работе» окажется более конкретным. Возможно, после получения ответа получится реже устраивать совещания, выиграв немного времени на себя. Если переживания связаны со сложной жизненной ситуацией, полезно вспомнить прошлый опыт и ответить на вопросы: «Как раньше я выходил из таких ситуаций?», «Что мне в этом помогало?». Иногда депрессивные переживания могут быть связаны с постоянным пролистыванием соцсетей. Если ответ на вопрос «Доставляет ли мне удовольствие инстаграм?» отрицательный, значит, стоит перестать уделять ему столько времени.

Ещё один действенный способ — обратиться к телесным практикам, например йоге (концентрация на ощущениях тела и дыхании снижает тревожность), а также завести дневник или создать заметку в смартфоне, ежедневно отмечая любые положительные моменты — например, то, что вы выпили вкусный кофе во время перерыва или коллега поделился с вами забавной историей. Чаще перечитывайте записи — так вы научитесь замечать, что в жизни происходят хорошие вещи. Если сложно решать проблему в одиночку, проконсультируйтесь со специалистом. Это поможет вовремя обнаружить причины переживаний и своевременно их проработать.

Фотографии: voyata — stock.adobe.com, vadim yerofeyev — stock.adobe.com, fotofabrika — stock.adobe.com, SKE Photo — stock.adobe.com