ЗдоровьеДНК расскажет: Как и зачем устанавливают отцовство
И может ли тест подтвердить степень родства между братьями
Текст: Анастасия Пивоварова
Тему определения отцовства любят эксплуатировать в сериалах и телевизионных шоу, а недавно весь мир облетела история с эксгумацией тела Сальвадора Дали по настоянию женщины, назвавшей себя его дочерью. Правда, отцовство великого художника не подтвердилось. Разбираемся, как работают тесты на отцовство и какие результаты они могут показать, вместе с экспертами: исполнительным директором компании «Медикал Геномикс» Мариной Демидовой и врачом-генетиком лаборатории «Инвитро» Ольгой Кокориной.
Кто и зачем проводит тесты на отцовство
По словам Марины Демидовой, в России в месяц делается около трёх тысяч тестов — это в разы меньше в расчёте на душу населения, чем в Европе и Америке. Наш рынок не насыщен, и многие потенциальные потребители просто не знают, что тест на отцовство — это несложно, недорого и очень точно. Сейчас рынок растёт и в течение ещё долгого времени будет находиться в стадии роста. Небольшая часть образцов отправляется на анализ в иностранные лаборатории (в основном в США), но 90 % делается в государственных и частных лабораториях, расположенных в России. Ольга Кокорина отмечает, что количество исследований на установление отцовства увеличивается с каждым годом, потому что о таких тестах стали говорить во всеуслышание и информированность пациентов о подобных услугах стала расти. В «Инвитро» тест на установление отцовства и материнства ежемесячно проходят от 50 до 100 человек по всей России.
За тестами на отцовство обращаются абсолютно разные люди, у каждого своя история — чаще всего болезненная. Врачам приходится не просто консультировать человека, а часто глубоко вникать в семейную ситуацию. Многие хотят удостовериться, что платят алименты своему ребёнку, а не чужому, некоторые устанавливают родство, чтобы вписать ребёнка в документы и официально оформить отцовство. Нередко обращаются мужчины, у которых неожиданно обнаруживаются уже взрослые дети. Бывали случаи, когда в лабораторию заезжали по дороге из роддома. А иногда сама женщина пытается понять, от кого у неё ребёнок, поскольку в период зачатия было несколько половых партнёров. Частые клиенты — бабушки, которые не доверяют жёнам своих сыновей. Они либо делают тест на определение родства между собой и внуком, либо предоставляют биоматериал от предполагаемого отца, причём часто втайне от него самого. Это тоже возможно — Демидова говорит, что отцовство приходилось устанавливать по зубным щёткам, окуркам, пустышкам, жвачкам, столовым приборам и даже засохшей сперме, хотя стандартным биоматериалом считается мазок со внутренней стороны щеки.
Как проводится анализ
Каждая клетка человека содержит сорок шесть хромосом. Исключение — половые клетки, то есть яйцеклетки и сперматозоиды; в них хромосом ровно в два раза меньше, по двадцать три штуки. Когда они соединяются и образуется эмбрион, в его клетках всё по-взрослому: сорок шесть хромосом, по половине от мамы и папы. Поэтому ДНК ребёнка наполовину совпадает с ДНК матери и наполовину — с ДНК отца. Этот закон и лежит в основе теста на отцовство.
Как именно проявят себя унаследованные гены, предсказать невозможно. Внешность — это фенотип, то есть набор признаков, которые определяют, как выглядит человек. Гены, конечно, влияют на него, но сложнее, чем можно себе представить после школьного курса биологии. В задачах про горох и дрозофил всё было просто: от мушки с полосатыми крыльями рождались точно такие же мушата, а жёлтые горошины не производили зелёное потомство. Человек устроен намного сложнее, у нас больше генов (в том числе тех, функции которых пока неизвестны), поэтому и результат влияния генома на внешность непредсказуем. Ребёнок может быть копией матери, портретом отца, а может быть чем-то похож на прапрадеда, от которого даже не осталось ни одной фотографии.
Но анализ последовательностей генов всё равно покажет, от кого ребёнок получил свои хромосомы. Чтобы провести тестирование, нужно для начала получить образцы клеток, содержащих ДНК — она содержится во всех клетках тела, и это не так сложно, но с некоторыми видами материала проще работать. Поэтому сейчас для анализа чаще всего используют слюну или соскоб с внутренней стороны щеки — это просто, безболезненно и не требует особых затрат. Поскольку собрать слюну на ватную палочку может каждый, именно этот метод получения ДНК используется в «домашних» наборах для генетического тестирования: вы собираете образец слюны и отправляете его почтой.
В России тоже есть тенденция к домашнему сбору биоматериала — и, по словам Марины Демидовой, это повторяет происходящее в Европе. Например, в Англии сейчас очно в лаборатории делаются только тесты с идентификацией личности для суда, а все информационные экспертизы проводятся с помощью самостоятельного взятия биоматериала и его отправки в лабораторию по почте или курьером. Для прохождения теста на отцовство достаточно получить набор по почте, оплатить анализ онлайн и отправить биоматериал в лабораторию. Процесс настолько прост, что методом пользуется всё больше и больше людей. Хотя многие до сих пор предпочитают лично прийти в клинику даже для обычного информационного теста без идентификации личности.
Конечно, и кровь, и другие ткани тоже могут использоваться для тестирования — как, например, в криминалистике, где ДНК определяют по чему придётся. После того как в лаборатории получают образцы, исследователи проводят ПЦР (полимеразную цепную реакцию), то есть делают множество копий ДНК. Тогда их будет проще сравнивать с базой данных — или, если речь идёт именно об установлении родства, с ДНК другого человека. Чем больше совпадений выявляется, тем выше степень родства между людьми. Благодаря такому тестированию можно подтвердить не только отцовство или материнство, но и более отдалённые родственные связи — правда, в таких случаях можно лишь определить, что люди являются дальними родственниками, но не установить точно, кто кому кем приходится. Занимает тест около двух недель, а стоит порядка пятнадцати тысяч рублей.
Насколько точен анализ ДНК
Хотя о стопроцентной точности в медицине и биологии приходится говорить редко, именно к ней приближается результат анализа ДНК. Если образцы совпали, то перепроверять их бессмысленно — разве что предположить сложную историю в духе мыльных опер о разлучённых однояйцевых близнецах, претендующих на отцовство. Теоретически возможным остаётся человеческий фактор — например, кто-то перепутал образцы и результат получился отрицательным, но это опять же теория, которая ближе к сюжетам мелодрам, чем к жизни.
Лаборатории, которые занимаются тестированием, заботятся о своей репутации: всё-таки вопрос установления родства деликатный, а его результаты могут изменить жизнь людей. Вряд ли лабораториям выгодно терять деньги, вложенные в оборудование, из-за слухов о недостоверных результатах. По той же причине маловероятны байки о том, как кто-то подкупил лабораторию и подделал тест. Как бы там ни было, любые сомнения решаются повторным анализом в той же самой или другой лаборатории. Двойной положительный или двойной отрицательный результат исключает вероятность ошибки.
Можно ли проверить отцовство без отца
Проверять родство удобнее всего, конечно, «по прямой», между детьми и родителями — в этом случае всё просто. Достаточно сравнить два участка генома, и количество совпадений будет говорить само за себя. Но можно определить и другую степень родства — например, между бабушкой или дедушкой и внуками. В этом случае количество совпавших локусов будет меньше, чем при сравнении образцов детей и родителей, но намного больше, чем при сравнении генома двух человек, не состоящих в родстве. Конечно, отцовство конкретного человека так напрямую не подтверждается — нужно будет ещё доказать, что нет других вариантов родства между протестированными людьми.
Можно ли определить отцовство во время беременности
В некоторых случаях вопрос о генетическом тестировании встаёт во время беременности — и для этого существует несколько способов. Широко известный — с помощью околоплодной жидкости. В ней всегда содержатся клетки эмбриона, из которых выделяют ДНК, необходимую для анализа. Очевидный минус этого способа — его инвазивность: чтобы взять околоплодную жидкость, нужно провести процедуру амниоцентеза, то есть проникнуть через плодные оболочки. Это повышает риск прерывания беременности. Другой похожий способ — биопсия ворсин хориона, при которой на анализ берут ткань плаценты. Это тоже инвазивная процедура, которая может привести к выкидышу.
Но есть и методы, которые не требуют таких сложных операций. В 1997 году выяснилось, что кровь беременной женщины содержит ДНК плода, и уже сейчас лаборатории предлагают варианты неинвазивного пренатального теста. Их делают с девятой недели беременности, они безопасны для плода — правда, стоят они намного дороже, чем любой другой тест на выявление родственных связей. Кроме того, такая технология доступна не в каждой лаборатории, потому что она относительно новая. Кстати, именно у этого способа выделить ДНК эмбриона есть и другое применение: ранний анализ генов выявляет аномалии развития плода, хромосомные нарушения, например синдром Дауна, и делает это точнее, чем УЗИ и другие методы.
О чём говорят результаты исследования
Если речь идёт об отцовстве или материнстве, результаты точны: родство либо подтверждается, либо опровергается. Результаты могут быть только такими, то есть лаборатории не строят предположений и не пытаются угадать, как ещё могут быть связаны люди, которые принесли материал на анализ. Третьего варианта в вопросах отцовства или материнства нет, но он появляется, если речь идёт об установлении родства между, допустим, сёстрами и братьями, кузенами и так далее. Если ДНК совпадают по нужным количествам параметров, то результат звучит примерно как «родство возможно», если нет — «родство маловероятно». Но если совпадений не много и не мало, то итог может быть неопределённым.
Анализы можно сдавать и анонимно, то есть в результатах будут указаны абстрактные лица А и Б и степень подтверждённого родства между ними. Только анонимные анализы ничего не значат для суда — а нередко суд вообще признаёт результаты лишь тех анализов, которые были назначены его решением. Если отцовство устанавливается в судебном порядке, то, скорее всего, придётся проходить через официальную экспертизу. Сам процесс не будет отличаться от обычного анализа, кроме особенностей оформления бумаг — и, конечно, об анонимности в таком случае не может идти речи.
Фотографии: Henrik Dolle — stock.adobe.com, mars58 — stock.adobe.com