От наследственности до чекапа: Как понять, что вы в группе риска рака молочной железы

Рак молочной железы — один из наиболее распространенных видов онкозаболеваний в мире и главная причина смертей женщин от злокачественных опухолей. За последние годы, по данным ВОЗ, в мире от него умерли 685 тысяч женщин, а 7,8 миллиона женщин живут с раком молочной железы, диагностированным в течение последних пяти лет.

На развитие болезни влияет целый комплекс причин, включая генетическую предрасположенность. С мутациями в некоторых генах связывают более 50 видов наследственных опухолевых синдромов — состояний, которые могут предопределить передачу того или иного вида онкологического заболевания из поколения в поколение. А при наследовании мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 шансы на развитие опасного для жизни рака груди или яичников существенно повышаются.

Вместе с Лабораторией «Гемотест» мы составили памятку, которая поможет понять, кто находится в зоне риска, когда нужно обратить внимание на свою наследственность и какие исследования помогут обнаружить способствующие развитию рака мутации.

Помните про зону риска

Вероятность развития рака молочной железы выше:

у женщин (мужчины тоже сталкиваются с заболеванием, но в 100 раз реже);

в среднем и пожилом возрасте (у женщин моложе 45 лет болезнь развивается примерно в одном из восьми случаев, у женщин старше 55 лет — в двух из трех);

у тех, кому уже ставили такой диагноз (вероятность того, что опухоль возникнет в здоровой груди или в той же, но в другом месте, повышается в три-четыре раза).

Другими факторами могут стать курение, алкоголь, малоподвижный образ жизни, гормональные контрацептивы и даже возраст, с которого начались месячные.

Учтите неочевидные факторы развития рака

Считается, что 5–10 % случаев рака молочной связаны с мутациями в генах, передаваемых ребенку от родителей. Так, к 70–80 годам рак молочной железы может развиться у 55–72 % женщин, унаследовавших мутацию в гене BRCA1, и у 45–69 % с мутацией в гене BRCA2. В целом с этим заболеванием в то или иное время жизни сталкиваются около 13 % женщин.

Изучите историю здоровья своей семьи

Изучение семейной онкологической истории — один из первых шагов по выявлению наследственной предрасположенности к онкологии. Задуматься о скрининге стоит, если рак молочной железы обнаружили у близкой родственницы: матери, дочери, бабушки или сестры. Предполагается, что для женщины риск выше, даже если опухоль в груди выявили у ее отца или брата. У мужчин мутация в генах BRCA1 и BRCA2 может привести к раку предстательной и поджелудочной желез. В некоторых этнических группах, например у ашкенази, норвежцев и исландцев, изменения в этих генах встречаются чаще, чем в общей популяции.

Узнайте, нет ли у вас генетической мутации, повышающей риск развития рака

Специалисты советуют проходить генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака в том случае, если ваша личная или семейная история указывает на то, что вы можете быть носителем поврежденного гена BRCA1 или BRCA2. Исследование подойдет как здоровым людям, так и тем, у кого уже диагностировали онкологию. Во втором случае информация о наличии генетической мутации может помочь с выбором лечения. Тесты можно сдать, например, в ближайшем отделении Лаборатории «Гемотест», при необходимости анализы возьмут на дому.

Изучите, какой вид тестов вам больше подходит

Эффективность определения мутаций в генах BRCA½ во многом зависит от технологии тестирования. Его могут проводить методом ПЦР, FISH или с помощью секвенирования нового поколения, то есть анализа нуклеотидной последовательности ДНК. ПЦР — более доступный анализ, но ограниченный по своим возможностям, так как с его помощью можно распознать единичные мутации BRCA½. Наиболее информативным методом, позволяющим обнаружить более 6 тысяч патогенных вариантов мутаций, считается секвенирование нового поколения (NGS). Оно позволяет прочитать все кодирующие участки генов BRCA½.

Не спешите беспокоиться, если в ваших генах BRCA1 и BRCA2 нашли аномалии

Тестирование на генетические мутации может показать положительный или отрицательный результат, но и это еще не повод делать выводы о состоянии здоровья. Мутация в генах BRCA1 и BRCA2 не гарантирует 100-процентного развития злокачественного процесса, но повышает риск его возникновения. В то же время анализ не сможет предсказать, когда это случится. Некоторые носители мутаций в генах BRCA1/2 могут так и не заболеть раком, однако в половине случаев мутации могут передаваться их детям.

И еще: следите за состоянием груди

Специалисты считают, что женщинам следует регулярно самостоятельно обследовать грудь, чтобы своевременно обнаружить возможные аномалии. Конечно, самообследование — не самый эффективный и точный метод, зато его легко самостоятельно провести дома. В некоторых случаях такой способ действительно помогает заметить новообразование: по некоторым данным, 25 % женщин из 361 респондентки сами нашли опухоль при осмотре. Насторожиться стоит, если вы:

нащупали «шарик» или уплотнение;

заметили изменение размера, формы и вида груди;

обнаружили покраснения, язвочки, трещины и другие изменения на коже;

увидели или почувствовали выделения из соска, хотя не кормите грудью.

В курсе рисков

Каждый год диагноз «рак молочной железы» слышат более 65 тысяч женщин, из них более 22 тысяч умирают. Однако в 94 % случаев возможно полностью избавиться от заболевания, если выявить его на ранних стадиях. Поэтому каждой женщине стоит знать о семейной истории болезни, не пренебрегать самопроверками и при необходимости обращаться за консультацией к специалисту. Лучше понимать риски и потребности вашего организма поможет исследование, которое определяет мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Узнать об исследовании методом NGS

МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ ПОДДЕРЖКЕ

СпецпроектыОт наследственности до чекапа: Как понять, что вы в группе риска рака молочной железы