Личный опыт«Химиотерапия? Ничего страшного»: У меня синдром Ли — Фраумени
Как я пережила рак груди в 26 лет
Рак груди остаётся самым распространённым онкологическим заболеванием среди женщин, и риск его развития повышается с возрастом. Однако иногда он появляется у совсем молодых женщин — раннее развитие болезни связывают с генетической предрасположенностью из-за мутаций в некоторых генах. Самые распространённые из них расположены в генах BRCA1 и BRCA2, но они отнюдь не единственные: сейчас науке известно примерно о десяти мутациях, каждая из которых по-разному повышает риск развития рака груди.
Мутацию в гене TP53 называют синдромом Ли — Фраумени. В 1969 году его впервые описали учёные из Национального института рака в США Фредерик Ли и Джозеф Фраумени. Эта мутация значительно повышает риск развития рака в молодом возрасте: почти у половины людей, чьи диагнозы исследовали Ли и Фраумени, их ставили в возрасте до тридцати лет. При этом нарушение в гене TP53 может привести не только к раку груди, но и лейкемии, раку головного мозга и разным саркомам.
Наша сегодняшняя героиня, архитектор Маша Акинина живёт с синдромом Ли — Фраумени, из-за которого в двадцать шесть лет у неё диагностировали рак груди. Маша рассказывает, как узнала о диагнозе, как лечила рак груди в берлинской больнице «Шарите» и попутно боролась с депрессией. Маша выздоровела — но некоторые последствия дают знать о себе до сих пор: например, теперь её сестре очень сложно в России оформить страховку — страховые компании оценивают такой риск очень высоким.
Антон Данилов
О диагностике рака
В мае прошлого года бойфренд заметил, что в моей груди появилось какое-то уплотнение. Он гладил меня, а потом пальцем случайно коснулся и спросил, что это. Я потрогала и поняла, что в груди что-то есть. При этом я физически чувствовала себя нормально, ничего не болело — просто повезло, что я это заметила. Но психологически из-за пандемии было тяжело. Я была сильно истощена эмоционально — тогда я только окончила магистратуру в Веймаре, нашла работу и переехала в Берлин.
Из-за переезда у меня ещё не было своего гинеколога, поэтому я записалась к обычному терапевту. В Германии если у тебя проблемы с грудью, то ты сначала идёшь к гинекологу — врач смотрит и, если нужно, отправляет к маммологу. Меня прощупали и сделали УЗИ, но не смогли сразу сказать, что это. В моём возрасте обычно говорят, что это, скорее всего, не рак, что-то несерьёзное. Но у меня есть семейная история рака груди, поэтому ко мне отнеслись серьёзно: у мамы нашли опухоль в сорок семь лет, а у бабушки — в семьдесят девять. В итоге гинеколог сказала, что нужно проверять дальше, и помогла назначить визит в специализированный центр.
В центре мне сначала тоже сделали УЗИ, но и там не сразу выяснили, что это. Сказали, что нужна биопсия — по протоколу её делают до маммографии. Биопсия может сказать, какая опухоль, зло- или доброкачественная; её мне тоже сделали в день обращения. Я ждала результаты два дня — и вот тогда доктор сказал мне, что у меня злокачественная опухоль. Потом сделали ещё гормональный анализ опухоли, он очень важен и нужен — чтобы понять, какая именно у меня опухоль. Маммографию мне сделали через день — она нужна, чтобы понять расположение и размеры опухоли; смотрят также, чтобы не было других новообразований.
Я хорошо знаю немецкий язык, живу здесь пятый год, поэтому мне было не очень сложно проходить бюрократию. Плюс моё лечение покрывалось государственной страховкой. Она довольно дорогая — дороже, чем многие частные, но при этом она очень много компенсирует. За эту страховку половину платит твой работодатель, половину — ты сам, но эта сумма удерживается из заработной платы. Если такой возможности нет, её оплачивают в рамках пакета социальной помощи. Это самый надёжный вариант, эта страховка ничем не отличается от той, которой пользуются сами немцы. У моего парня такая же, он немец.
О лечении
После этого я вновь пошла к своему гинекологу как к лечащему врачу — и уже она направила меня на лечение. В Берлине много специальных центров, где занимаются раком груди, да и в целом в Германии тоже. Говорят, что они все хорошие.
Я попала в «Шарите» — это был лучший из доступных вариантов. Мне предложили поучаствовать в одном исследовании, и я согласилась. Мне бесплатно сделали очень дорогой тест, по результатам которого можно узнать, насколько агрессивная опухоль. Кроме того, врачи проверяли влияние одного лекарства на ранних стадиях рака, которое обычно назначают уже после появления метастазов. Когда риск оценивается как высокий, делают химиотерапию, когда средний — выбирают между лекарством и химией, когда низкий — химию не назначают. Цель этого исследования — максимально персонализировать лечение рака груди. Я попала в группу низкого риска, поэтому ни лекарства, ни химиотерапии у меня не было.
Мне повезло: у меня была гормонально восприимчивая опухоль. Ещё она HER2-негативная — всё это значит, что прогноз лечения тоже становился более благоприятным. Опухоль была небольшой — всего около сантиметра, лимфоузлы не были задеты. Но, к сожалению, она быстро росла.
В самом начале лечения мне прописали блокатор эстрогена — этот препарат очень важен, с его помощью лечат гормонально восприимчивые опухоли. Блокатор эстрогена, если очень грубо, позволяет опухоли не «кормиться» гормоном, который производит организм. Иногда, насколько я знаю, женщинам уколами «отключают» яичники — у них останавливается менструация, но это обратимый процесс. Я консультировалась у репродуктолога — если бы мне назначили химиотерапию, то мне пришлось бы задумываться о том, как в будущем я смогу иметь детей. В Германии есть отдельная организация, которая помогает молодым людям с онкологическими заболеваниями и оплачивает разные репродуктивные процедуры, чтобы те смогли стать родителями.
Операцию мне в итоге сделали в августе. Всё прошло хорошо, мне удалили только опухоль и один лимфоузел: его по протоколу всегда удаляют. Грудь оставили — обычно, когда опухоль небольшая, об удалении молочных желёз речи не идёт. Никаких сюрпризов, в общем, не было.
О синдроме Ли — Фраумени
Почти каждый, с кем я говорила о раке груди, вспоминал Анджелину Джоли. Про BRCA (Breast Cancer Genes — гены, мутации в которых связывают с высоким риском развития рака груди. — Прим. ред.) тоже все узнали после того, как она удалила грудь и вставила имплантаты из-за положительного теста. Но есть разные генетические мутации, и большинство случаев рака груди, который развивается в молодом возрасте, связаны как раз с генетической предрасположенностью.
Я не понимала, что я делала в «Шарите»: самым молодым пациенткам, которые говорили со мной о раке, было около сорока пяти лет. Рак у моей мамы обнаружили около десяти лет назад. Тогда она сразу сделала генетический тест на BRCA, но его результаты были отрицательными. Именно поэтому я всё время была уверена, что у меня тоже нет мутаций, приводящих к раку груди. Тогда же я узнала, что можно провериться на другие мутации, но не оценила важность теста: мы с врачами решили проверить это как-то потом, после операции. Но следовало бы сделать это раньше.
В прошлом году моя мама в Москве сделала ещё один генетический тест — на другие мутации. Так мы выяснили, что у нас в семье есть мутация в гене TP53, связанная с синдромом Ли — Фраумени. Он пока плохо изучен, но точно известно, что такая мутация сильно увеличивает вероятность рака груди и в принципе значительно влияет на возникновение раковых опухолей в теле. Это очень редкая особенность: таких, как я, в Берлине всего 15 человек и 150 во всей Германии. Хуже всего то, что из-за него повышается вероятность рака у детей. Опухоли мозга, как мне говорили врачи, возникают обычно в возрасте шестнадцати лет; у детей с этой мутацией есть вероятность получить рак именно в детстве.
Мама ждала результаты несколько месяцев, я — несколько недель. Когда мне прислали расшифровку анализа, то я уже знала о мутации: мама получила её буквально на неделю раньше меня. Так я узнала, что вероятность рака груди в моём случае была 90 процентов. Риск возникновения второй опухоли в течение жизни составляет 57 процентов, третьей — 38 процентов. Теперь мне нужно делать МРТ всего тела раз в год, но есть и другие обследования.
В тот момент я проходила радиотерапию — это тоже стандарт для тех, кому сохраняют грудь после операции. Она была похожа на игру — нужно было следить за бегающей штучкой на экране и задерживать дыхание. Но если бы о мутации стало известно до операции, то меня бы по-другому лечили: мне бы сразу сделали мастэктомию и реконструкцию. При этом с моей мутацией нельзя делать радиотерапию, потому что организм очень восприимчив к облучению.
Я думала о мастэктомии, но сначала мне нужно восстановиться после облучения. Сделаю операцию позже. У меня в планах есть дети, я не хочу думать, что беременность может повысить риск рецидива. Зачем рисковать там, где можно не рисковать? Проблема может быть в том, что иногда не могут сохранить соски. Не знаю, насколько это возможно в моём случае, но вообще соски важны для сохранения образа тела. Но вообще грудь можно сохранить — просто нужно чаще проверяться. Тут уже просто нужно выбрать, как будет легче — проверяться каждые три месяца с МРТ и другими процедурами или избавиться от тканей и жить спокойнее.
О депрессии
Как я уже сказала, я была в ужасном психологическом состоянии из-за пандемии, из-за стресса. Когда мне поставили диагноз, я искала новое жильё, меняла вид на жительство. При этом я давно не видела свою семью в России. У меня уже были билеты на лето в Москву, но поездка отменилась.
Вместо поездки в Москву я начала лечение. Как я потом выяснила, уже тогда у меня была депрессия. Сложно тогда было понять, что это именно она — я думала, что всем плохо из-за пандемии. Я была очень шокирована, с одной стороны, а с другой — мне показалось, что рак логичен, так всё плохо было. Мне тогда сильно помогла мама, я могла с ней свободно об этом говорить. Я не сразу рассказала ей о своём диагнозе — только когда дождалась результатов биопсии, потому что не хотела тревожить лишний раз. Она сразу объяснила, что бояться нечего, что это не смертельно, что на операции мне, скорее всего, сохранят грудь. Она говорила правильные вещи, поэтому страха за жизнь у меня уже не было.
Был период, когда я пыталась продолжать работать, хотя все говорили мне взять больничный. Это очень странно — ведь мы привыкли не работать только тогда, когда у нас температура, когда мы болеем в самом активном смысле слова. А тут ты чувствуешь себя хорошо, но у тебя вообще-то серьёзный диагноз. Сначала думала, что всё легко перенесу на ногах — буду пахать и дальше. Химиотерапия? Ничего страшного, думала я, — и выбирала красивый платок на голову.
Сейчас это всё вспоминается немного как в тумане: ты постоянно решаешь какие-то вопросы, что-то делаешь, пытаешься всё время сохранять вид, что всё в порядке. При этом у меня с самого начала было ощущение, что мне очень повезло. Повезло, что это лечится, повезло, что опухоль маленькая. И таких вещей куча. Не надо делать химию? Я была на седьмом небе.
Со временем я всё равно начала эмоционально скатываться ещё ниже. Занималась с психотерапевтом, но в какой-то момент занятия перестали помогать. Вообще я адвокат заботы о своём ментальном здоровье, но в тот момент психотерапия перестала казаться мне чем-то осмысленным. Я просто не реагировала на неё больше и отменила занятия. Меня ничего не радовало, и я не понимала почему. У меня пропал аппетит, я не могла сконцентрироваться даже на видео в ютьюбе.
Со мной тогда были моя сестра и молодой человек, который поддерживал с самого начала. В какой-то момент стало настолько плохо, что я обратилась в скорую помощь, потому что поняла, что всё невыносимо. Мне нужно было что угодно, чтобы мне стало легче прямо сейчас. Я не узнавала себя, я не реагировала на близких людей — это меня пугало больше всего. Психиатр оценила моё состояние как депрессивный эпизод. Я поняла, что с ним тоже что-то тоже нужно делать, и начала пить курс антидепрессантов.
Я жаловалась врачу, что много сплю и чувствую себя уставшей, хотя обычно это на меня не похоже. Мне объясняли, что это нормально: мозгу нужна энергия, чтобы переваривать такое количество информации о лечении. Но мне ещё раз повезло — в той психиатрической клинике, куда я ходила, медицинский персонал очень приветливый. Они готовы просто с тобой поговорить, поддержать. Конечно, это не терапия, но 20 минут такого разговора делали мне немного легче.
Такое состояние у меня было два месяца. Я взяла больничный на работе и капитально занялась своим здоровьем — со временем мне стало просто нормально. Я начала узнавать себя, ситуации, в которых нахожусь. Мне может быть весело, страшно или больно — но я понимаю почему. Я больше не боялась себя, своих мыслей или своего состояния.
Психологическое состояние зависело ещё и от информации, которую я получала в процессе лечения опухоли. Она поступала даже после операции — например, когда врачи решали, нужна ли мне химиотерапия. И вот каждый раз, когда я получала новую информацию, настроение резко падало вниз — даже когда я уже вышла на работу после операции.
Самой тяжёлой новостью за всё время была как раз новость о генетической мутации: я этого совсем не ожидала. Никому не посоветую делать эти тесты просто так. Эта информация очень сильно меняет жизнь и планы вообще.
О работе и выздоровлении
Моя работа очень важна, мне очень нравится то, что я делаю, но при этом работать полное время я не могла. В итоге больничные сочетались с рабочими днями. При этом на работе меня очень поддержали — я даже не представляю себе, как можно по-другому отреагировать.
В Германии ты защищён благодаря всё той же страховке: если у тебя больничный длится больше четырёх недель, то вместо работодателя тебе платит страховая компания — кажется, это около 60 процентов от зарплаты. На эти деньги, в принципе, тоже можно жить. Ещё в Германии если ты долго болел, а потом хочешь вернуться в рабочий строй, но не хочешь сделать это за раз — вы с врачом придумываете схему возвращения. Первую неделю ты можешь поработать два часа, потом — по четыре, так в какой-то момент ты возвращаешься к своему привычному графику. Это тоже оплачивается страховкой.
В процессе лечения я старалась отвлекаться и заниматься всем подряд. Мне хотелось компенсировать его приятными занятиями. Лечение вообще выглядело как работа, а я чувствовала себя секретарём: мне каждую неделю нужно было что-то куда-то отправлять. Помню, что как-то я решила отремонтировать велосипед парню в качестве сюрприза на день рождения. Я тусовалась в одной галерее, где в это время был проект — находить старые велики и ремонтировать их. То есть ты и металлолом перерабатываешь, и велосипед получаешь, и узнаёшь, как его ремонтировать, — в общем, отлично проводишь время.
В декабре я поняла, что депрессия отступает. Закончились все новости от генетиков, я приехала в Москву, провела здесь каникулы, со всеми повстречалась. В этот момент я отдыхала — от болезни, от всего вообще.
Сейчас мне нельзя пить много алкоголя, на него плохо реагируют препараты, которые я всё ещё принимаю: антидепрессант и блокатор эстрогена. Но много алкоголя никому нельзя. Блокатор мне уберут вроде бы через пять лет, но точный срок зависит от состояния. Ещё мне нужно избегать радиации — мне нельзя каждую неделю летать через Атлантику. Никаких других ограничений нет.
