Личный опыт«Никто не знает, что со мной делать»: Как я живу с острой порфирией

Я нашла хорошего гастроэнтеролога, и мы три месяца искали причину. Врач знала, что моя мама болела порфирией, и в конце концов, не найдя других объяснений, отправила меня в Москву, в НМИЦ гематологии Минздрава России. Это чуть ли не единственное место в стране, где можно сдать анализ на порфирию. Муж настоял, чтобы я поехала в Москву как можно скорее, и в итоге через пару дней я уже несла в Центр гематологии банку с мочой. В лаборатории просят везти анализ в защищённой от света ёмкости. Незадолго до моей поездки папа рассказывал, что смотрел выпуск про порфирию в передаче Елены Малышевой. Там говорили, что если поставить мочу человека с этим диагнозом на солнце, через пару часов она станет красной. Я тогда посмеялась, но решила попробовать. Моча действительно потемнела, но яркого цвета не было. Уже в Москве я узнала, что при подозрении на острую порфирию врачи измеряют содержание дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче. Видимо, эти вещества и влияют на цвет.

Пока я гуляла по городу, мне пришёл имейл из лаборатории с результатами анализа. При нулевой норме порфобилиногенов у меня их было 170 миллиграмм на литр. Это значило, что у меня тоже порфирия. Я заплакала. У меня в голове не укладывалось, как это: я ведь никогда даже в больнице не лежала, кроме роддома, а тут такое. Стала думать о маме. То, что я росла без неё, всегда причиняло огромную боль, и мне было страшно подумать, что моя собственная семья может пройти через подобное. Выяснилось, что, если приходишь с в НМИЦ с улицы, записаться на приём можно только один раз в месяц, в определённый день. Муж использовал связи, чтобы я попала к врачу быстрее, и уже через день я легла на обследование в отделение орфанных (редких. — Прим. ред.) заболеваний. Там мне снова сделали УЗИ: «Признаки диффузных изменений в печени ближе к виду цирроза». Но что это значит, как это связано с порфирией и, главное, как это лечить, врачи не знали. Мне сказали, что так как заболевание очень редкое и у всех пациентов всё индивидуально, вопросов тут больше, чем ответов. По статистике, у большинства носителей аномального гена никогда не бывает приступов, поэтому врачи сказали, чтобы я не переживала и пересдала анализы через несколько месяцев. Меня включили в регистр больных редкими заболеваниями и отпустили домой с кучей рекомендаций. Приступ порфирии могут спровоцировать стрессы, перегрузки, диеты и голодание. Поэтому мне советовали не перенапрягаться, потреблять побольше калорий и особенно углеводов. Ещё людям с порфирией противопоказано большинство лекарств. Есть сайт, на котором нужно проверять каждый препарат, который я собираюсь пить: чаще всего названия таблеток, которые мне можно, я слышу впервые, а от привычных вещей типа при болезненных месячных пришлось отказаться. Также порфирию провоцируют алкоголь и резкие гормональные колебания. Большинство приступов у женщин случаются незадолго до или во время месячных, а ещё фактором риска считается беременность. За десять дней до менструаций мне нужно начинать принимать глюкозу — я покупаю жидкую и пью по пять ампул в день. Вообще глюкоза — самый близкий друг человека с порфирией. Она может поставить на ноги даже в запущенных ситуациях.

Единственный препарат от порфирии, зарегистрированный в России, редкий и дорогой: упаковка из четырёх ампул стоит от 300 до 500 тысяч рублей, но по закону больным его должны выдавать бесплатно. Обычно его прописывают при приступах, но мне предложили прокапать курс превентивно, если через три месяца показатели АЛТ не улучшатся.

В группе общаются люди с разными формами и разной тяжестью порфирии. Кто-то чуть ли не каждый месяц мучается от микроприступов — это когда боль можно унять глюкозой. Некоторые до сих пор частично парализованы. Читая их истории, я в очередной раз приходила к мысли, что мне очень повезло. Во-первых, я знала свой диагноз. Во-вторых, у моей семьи была возможность помочь мне связями и деньгами. Некоторые залезают в кредиты, чтобы достать лекарство быстрее. Когда я думаю об этом, мне становится немного стыдно, что я прошла через это легче, чем другие. С другой стороны, кто сказал, что я не могла таким образом бороться за свою жизнь?

После приступа я была раздражительной и апатичной, не могла заставить себя что-то делать. Хотелось только лежать и листать инстаграм. На этом фоне у меня состоялся долгий разговор с папой. Он настраивал меня, говорил, насколько важно быть на эмоциональном подъёме и не нервничать из-за ерунды, заниматься спортом, развлекаться, найти любимое дело. Рассказывал, как в начале приступа забирал маму из больницы, заставлял её гулять и ей становилось немного легче. Мне кажется, папа пока не понимает, что я нервничаю не специально и мне правда тяжело контролировать эмоции: порфирия задевает нервную систему. В группе многие девочки пишут, что пьют антидепрессанты.

Через полтора месяца после выписки я опять поехала в Москву, чтобы повторно обследоваться в отделении орфанных заболеваний. Показатель порфобилиногенов снова был 170 мг/л — врач сказал, что это плохо и обычно такой бывает во время приступов, но что с этим делать, он не знает. В Москве я снова перенервничала: из-за коронавируса меня неделю держали в больнице просто так. Я не могу долго находиться в четырёх стенах, поэтому в итоге уговорила врачей меня отпустить. Как только я вышла на улицу, у меня снова начал ныть живот. «Ну всё», — подумала я и позвонила мужу. Через четыре часа он прилетел ко мне с сыном. Я понимала, что мне сейчас просто нельзя в больницу. Из-за тромба мне даже глюкозу не получится ввести, да и организм может просто не выдержать. Поэтому я просто сказала себе, что на этот раз возьму себя в руки, настроюсь и сама подавлю приступ. Пила по 11 ампул глюкозы в день, записалась на маникюр, сходила с мужем и сыном в зоопарк и на аттракционы. Через несколько дней боль ушла. Это была победа.

Пока я не очень понимаю, как жить дальше. Меня пугает, что никто толком не знает, что со мной делать, и даже московские врачи не знают ответов на многие вопросы. Сколько у меня будет приступов? Смогу ли я пережить их? Какие ещё проблемы со здоровьем вызовет порфирия? Окей, мне нельзя переутомляться, но где допустимая грань усталости? Я мечтаю поехать на море с ребёнком — как понять, сколько часов в день мне можно будет гулять? Из группы я узнала, что людям с порфирией нельзя загорать, но я люблю это и не хочу быть бледной. А можно ли мне делать лазерную эпиляцию? К сожалению, в России врачи часто говорят людям с тяжёлыми заболеваниями что-то в духе «радуйся, что живой, и не задавай глупых вопросов». Но я так не хочу — жизнь-то продолжается. Отдельный острый вопрос — рождение детей. Я всегда мечтала, что у меня будет двое или трое, но врачи говорят, что риск передать заболевание очень высокий. Поэтому мы с мужем решили, что больше рожать я не буду.

Пока в моих ближайших планах — восстанавливаться, успокаивать нервы и по мере возможности помогать другим девочкам с порфирией. А ещё помочь восстановиться мужу: я вижу, как тяжело ему дался мой приступ.